Come viene formulata la diagnosi di Alzheimer?

 

Come viene formulata la diagnosi di Alzheimer?

A differenza di altre malattie, non esiste un esame specifico per diagnosticare la malattia di Alzheimer. La diagnosi è spesso un percorso che richiede molto tempo diverse visite di valutazione del malato e l’esecuzione di numerosi esami clinici e strumentali.

  1. La diagnosi dell’Alzheimer
  2. Prima tappa: diagnosi di demenza
  3. Seconda tappa: identificazione del tipo di demenza

 

1) La diagnosi dell’Alzheimer

La diagnosi non è sempre facile da formulare, perché agli inizi i sintomi possono assomigliare a disturbi benigni di memoria associata al normale invecchiamento, a fenomeni ansiodepressivi o a problemi di memoria legati al contesto psicologico. In ogni caso, non è possibile arrivare ad una certezza diagnostica; non esiste cioè nessun esame di laboratorio che consente di formulare in tutta certezza una diagnosi di Alzheimer, se non dopo la morte con un’autopsia praticata sul cervello del paziente che può permettere di concludere che la persona era effettivamente malata di Alzheimer. Questo significa che durante il decorso della malattia si può fare solo una diagnosi di Alzheimer “possibile” o “probabile”. Nel caso di individui con Alzheimer in fase avanzata, è comunque facile formulare la diagnosi in base alla storia dell’evoluzione dei sintomi; si parla allora di “diagnosi retrospettiva”.

La diagnosi di Alzheimer richiede in genere il superamento di due tappe: la prima consiste nel formulare una diagnosi di demenza, la seconda nell’identificare il tipo di demenza in questione.

 

2) Prima tappa: diagnosi di demenza

La prima tappa dell’approccio è estremamente importante perché la malattia di Alzheimer è frequente e la diagnosi viene talvolta formulata troppo precipitosamente. La prima tappa prende avvio con:

  • La ricostruzione della storia dei sintomi e l’anamnesi della persona. La diagnosi sarà innanzitutto clinica. In primo luogo, il medico traccerà un dettagliato profilo del modo in cui sintomi sono comparsi. Se i problemi di memoria sono eccessivi, dovrà per forza di cose interrogare i parenti per ottenere le informazioni necessarie.

Prima di formulare una diagnosi di probabile malattia di Alzheimer, non è raro che il medico debba incontrare più volte in periodi diversi il paziente o la paziente. Il modo in cui sintomi sono comparsi e la cronologia degli eventi rappresentano elementi essenziali. A volte la persona affetta non è in grado di raccontare con precisione la storia della sua malattia, da qui l’importanza della testimonianza familiare. Il medico porrà domande sui seguenti punti: memoria, orientamento temporale e spaziale, attività della vita quotidiana (igiene, vestiario, controllo urinario, alimentazione, presenza di alimenti avariati etc.), attività della vita domestica (lavori di casa, uso di elettrodomestici, pagamento dei conti, fai da te etc.), attività sociali e professionali, svaghi, gestione delle finanze, problemi neuropsichiatrici (pressione, allucinazioni, idee deliranti, alterazioni della personalità etc.).

Inoltre, vorrà sapere se altri familiari sono stati già colpiti da una determinata malattia, tra cui ovviamente l’Alzheimer. Alcuni medici, durante il colloquio osservano il paziente per vedere se quando gli pongono le domande questo gira sistematicamente la testa verso la persona che lo accompagna nella speranza che questa risponde al suo posto. Questo atteggiamento corrisponde a ciò che viene definito “segno di rotazione della testa” che è abbastanza frequente tra gli individui affetti da malattia di Alzheimer.

  • Gli esami di laboratorio e altri. Per escludere l’esistenza di altre malattie (diabete anemia, colesterolo alto, disturbi della tiroide, infezioni etc.) può essere opportuno effettuare una serie di esami di laboratorio, per esempio, esame del sangue e delle urine. Inoltre, sono stati sviluppati negli ultimi anni diversi strumenti per osservare l’encefalo, che permettono di fornire immagini del cervello in vivo, rivelando eventuali differenze tra il cervello delle persone sane e quello dei malati di Alzheimer. Questi strumenti permettono di esaminare in modo indolore e sostanzialmente innocuo il cervello di una persona in vita. Per quanto non garantiscano una diagnosi certa di malattia di Alzheimer, queste tecniche permettono di dare maggior peso a una diagnosi di possibile o probabile malattia.
  • L’esame psichiatrico. Qualora fosse necessario, il medico potrebbe richiedere una valutazione psichiatrica per escludere l’ipotesi di altre malattie, in particolare la depressione che può causare perdite di memoria simili a quelle legate alla malattia di Alzheimer o associarsi a un esordio demenza.
  • L’esame delle capacità cognitive. Nel corso del colloquio, il medico valuterà le capacità cognitive della persona. Per farlo, si servirà innanzitutto di un questionario strutturato e poi di qualche semplice test.

Il primo test, chiamato mini-esame dello stato mentale (MMSE) valuta orientamento (data, ora, stagione, etc.), memoria a breve termine, attenzione, capacità di calcolo, linguaggio la capacità di riprodurre un semplice disegno scrittura.

Il secondo è il test dell'orologio (Clock Drawing Test). Alla persona viene chiesto di disegnare un orologio, di annotarvi le cifre ed indicare l’ora. si tratta di un test rapido, in genere i pazienti vi si prestano volentieri e livello di istruzione influisce poco sul risultato.

Nonostante la sua semplicità, questo test chiama in causa varie capacità cognitive: pianificazione, memoria visiva, comprensione orale, attenzione, concentrazione, conoscenze numeriche etc. Le persone in fase di malattia più avanzata dimenticano tra le altre cose che il numero 2 corrisponde all’indicazione dei 10 minuti. Le difficoltà incontrate nel corso di questo test del malato di Alzheimer sono assai note e possono aiutare a stabilire il livello di gravità della malattia in un paziente. Durante l’evoluzione della malattia, il test dell’orologio produrrà risultati diversi.

Fonte: www.demenzemedicinagenerale.net/

  • Esami radiologici e nucleari. Alcuni esami più approfonditi possono aiutare a determinare l’origine dei problemi osservati, ma raramente sono necessari per formulare una diagnosi di malattia di Alzheimer. Ciò non di meno, possono rivelarsi utili in caso di incertezza e fornire preziose indicazioni relative a determinati fattori. Questi esami sono di tre tipi:
  1. certi esami permettono di studiare la struttura del cervello, di vedere se si sono avuti incidenti cerebrovascolare, emorragie, tumori, anomalo accumulo di liquido nel cervello, atrofia etc. Questi esami includono la scanografia o tomografia assiale e la risonanza magnetica (RMI).
  2. l’esame nucleare funzionale serve ad avere un quadro più preciso dell’aspetto circolatorio, cioè la perfusione celebrale; si tratta della tomoscintigrafia o SPECT. Nel caso di una patologia degenerativa come quella dell’Alzheimer, nella regione temporale e parietale posteriore è possibile osservare una zona in cui la perfusione cerebrale è ridotta.
  3. un altro esame nucleare funzionale atto a precisare se esistono zone del cervello che non consumano ossigeno glucosio in maniera normale e la tomografia a emissione di positroni o PET.

 

3) Seconda tappa: identificazione del tipo di demenza

Una volta formulata una diagnosi di demenza, il medico deve valutare di quale tipo di demenza si tratti. Formulerà quindi una diagnosi cosiddetta “differenziale”. In altre parole, dovrà determinare se si tratta della malattia di Alzheimer o di un altro tipo di demenza. Benché le varie demenze possono assomigliarsi (per ulteriori approfondimenti di veda “Tutto su l’Alzheimer”), ognuna di esse presenta caratteristiche proprie, talvolta sottili e difficili da percepire, e poiché i sintomi e modalità di presentazione degli altri tipi di demenza nell’anziano sono piuttosto specifici, il medico potrà formulare una diagnosi di Alzheimer basandosi sulle differenze osservate.

In ogni caso va ricordato che solo eseguendo la biopsia sul cervello o l’autopsia si giungerà ad una diagnosi sarà certa. Pertanto, si parla di diagnosi probabile (il medico prende in considerazione tutte le altre condizioni che possono causare demenza e giunge alla conclusione che i sintomi possono dipendere dall’Alzheimer) o di diagnosi possibile (l’Alzheimer è probabilmente la causa principale della demenza, ma la presenza di un’altra malattia potrebbe influenzare la progressione dei sintomi). In generale, però, il livello di affidabilità della diagnosi di Alzheimer è all’incirca del 90%; questo significa che 9 volte su 10 la diagnosi del medico viene confermata dall’autopsia del cervello.

 

 

 

Bibliografia e sitografia

  1. Gendron, “Perché Alzheimer. Segni premonitori, sintomi, diagnosi, trattamento e prevenzione”, Il Punto di Incontro, Vicenza, 2010

www.demenzemedicinagenerale.net/

https://www.fondazioneveronesi.it/magazine/tools-della-salute/glossario-delle-malattie/alzheimer-2#section-2

http://www.alzheimer.it/diagnosi.htm

https://www.demenzemedicinagenerale.net/images/relazioni24-10-15/TEST%20OROLOGIO.pdf