Perché è importante diagnosticare precocemente l’Alzheimer?

Perché è importante diagnosticare precocemente l’Alzheimer?

E se potessimo diagnosticare la malattia di Alzheimer prima che inizino i sintomi? La ricerca ad oggi si muove sulla prospettiva della diagnosi precoce nella speranza che i trattamenti futuri possano mirare alla malattia nelle sue prime fasi, prima che si verifichi un danno celebrale irreversibile o un declino mentale.  Infatti, sebbene non esista alcun trattamento efficace per guarire la malattia di Alzheimer, esistono farmaci in grado di migliorare lo stato della persona affetta e rallentare – ma non bloccare definitivamente – l’aggravamento per qualche anno. Si comprende, allora, l’importanza di una diagnosi precoce della malattia tanto per la ricerca quanto per la vita della persona.

 

  1. La diagnosi precoce per la persona
  2. La diagnosi precoce per la ricerca
  3. Il neuroimaging
  4. Proteine ​​del liquido cerebrospinale (CSF)
  5. Analisi del sangue e delle urine
  6. Profilazione genetica del rischio

 

1) La diagnosi precoce per la persona

Troppo spesso la diagnosi dell’Alzheimer viene fatta tardi, rimandando, di conseguenza, le terapie. Sensibilizzare la diagnosi precoce, con esami clinici e visite mediche, è una delle sfide degli esperti, i quali ricordano che l’Alzheimer non è l’inevitabile conseguenza dell’invecchiamento, ma una patologia con caratteristiche cliniche specifiche. È importante, però, chiarire che ciò non significa che la malattia si possa prevenire in quanto ad oggi non esistono metodi certi di prevenzione – se non uno stile di vita sano, senza alcol, fumo e praticando attività fisica. Inoltre, questa malattia è degenerativa e non esiste alcun farmaco in grado di bloccarne l’avanzamento o ridurre i danni causati; esistono invece terapie per ridurre i sintomi cognitivi e comportamentali, migliorando lo stato di salute della persona affetta. Si comprende, dunque, l’importanza di diagnosticare il prima possibile la malattia di cui soffre. Diverse sono i motivi che spiegano questa urgenza:

  1. La diagnosi precoce della malattia di Alzheimer può permettere di scegliere meglio le cure e gli interventi medici, psicologici e sociali volti a prolungare l’autonomia del malato. Inoltre, questa diagnosi, se necessario, può anche permettere di prendere decisioni per assicurare una protezione giuridica alla persona;
  2. I farmaci che ritardano l’evoluzione dell’Alzheimer sono molto più efficaci all’esordio della malattia;
  3. Considerando che il 20-30% degli individui affetti da Alzheimer soffre di depressione, questa depressione non è solo dolorosa, ma anche in grado di accrescere la gravità della malattia;
  4. La diagnosi precoce permette anche al malato e ai suoi familiari di ottenere informazioni sul trattamento dell’Alzheimer e sulle ricerche in corso, eventualmente offrendo loro la possibilità di partecipare a protocolli di ricerca.

In sintesi, la diagnosi precoce è importante per due ordini di ragioni. Il primo a livello clinico per il paziente, così da migliorare la qualità della vita; e il secondo a livello scientifico, per portare avanti la ricerca, che ad oggi punta sulle fasi precoci.  

2) La diagnosi precoce per la ricerca

Numerosi studi dimostrano che la malattia di Alzheimer inizi a provocare lesioni al cervello da cinque a dieci anni prima che i sintomi siano osservabili. Poiché la comparsa dei sintomi non è né ben definita né rapida, i pazienti, infatti, troppo spesso vengono condotti dal medico molto tempo dopo l’esordio della malattia, ciò, oltre che essere un male per la persona affetta, non consente di intercettare i meccanismi che portano all’insorgenza della malattia, i quali potrebbero essere intercettati grazie a una diagnosi precoce.

L’attuale diagnosi della malattia di Alzheimer si basa in gran parte sulla documentazione del declino mentale e a quel punto l’Alzheimer ha già causato gravi danni cerebrali. La diagnosi precoce, dunque, potrebbe rivoluzione il nostro modo di intendere l’Alzheimer. In passato gli studi venivano condotti solo sul cervello di pazienti deceduti, dunque su un cervello malato. Grazie ad essi si è comunque potuto scoprire la presenza della proteina beta-amiloide, il cui accumulo al di fuori dei neuroni e all’aggregazione di proteina tau all’interno delle cellule, innescherebbe l’Alzheimer.  Questi studi però appartengo al passato. Oggi si indaga il soggetto mentre si sta ammalando; i ricercatori sperano di scoprire un modo semplice e accurato per rilevare l’Alzheimer prima della comparsa di sintomi devastanti e individuare dei meccanismi iniziali in base ai quali si stanno cercando nuovi trattamenti. Si è scoperto che quando il cervello si sta ammalando, avviene una risposta dei meccanismi di infiammazione verso i quali esistono delle possibilità d’intervento.

Le strada per intercettare i meccanismi che portano all’insorgenza della malattia sono diverse. Una riguarda le indagini neuropsicologiche rivolte ai soggetti che hanno la sensazione di avere iniziali cambiamenti. Queste pur permettendoci di distinguere le incertezze o dimenticanze dipendenti dall’età dall’inizio della malattia di Alzheimer, non sono sufficienti. La ricerca allora si sta orientando sull’imaging celebrale, sullo studio delle proteine del liquido cerebrospinale, esami del sangue e delle urine e la profilazione del rischio genetico.    

3) Il neuroimaging

Il neuroimaging, o imaging celebrale, è tra le aree di ricerca più promettenti incentrate sulla diagnosi precoce della malattia di Alzheimer. Le tecnologie di imaging utilizzate nella ricerca di Alzheimer sono:

  • L’imaging strutturale fornisce informazioni sulla forma, posizione o volume del tessuto cerebrale. Le tecniche strutturali includono la risonanza magnetica (RMI) e la tomografia computerizzata (TC).
  • L’imaging funzionale rivela come funzionano le cellule in varie regioni del cervello, mostrando quanto attivamente le cellule utilizzano lo zucchero o l’ossigeno. Le tecniche funzionali includono la tomografia a emissione di positroni (PET) e la risonanza magnetica funzionale (fMRI).
  • L’imaging molecolare utilizza radiotraccianti altamente mirati per rilevare cambiamenti cellulari o chimici legati a malattie specifiche. Le tecnologie di imaging molecolare includono PET, fMRI e tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo (SPECT).

Imaging strutturale

La ricerca di imaging strutturale ha dimostrato non solo che il cervello delle persone con Alzheimer si restringe in modo significativo con il progredire della malattia, ma anche che tale restringimento in specifiche regioni del cervello, come l’ippocampo, può essere un segno precoce di Alzheimer. Tuttavia, gli scienziati non hanno ancora concordato valori standardizzati per il volume cerebrale.

Imaging funzionale

La ricerca sull’imaging funzionale suggerisce che le persone con Alzheimer in genere hanno una ridotta attività delle cellule cerebrali in alcune regioni. Ad esempio, studi con fluorodeossiglucosio (FDG) -PET indicano che l’Alzheimer è spesso associato a un ridotto uso di glucosio (zucchero) in aree cerebrali importanti per la memoria, l’apprendimento e la risoluzione dei problemi. Tuttavia, come per il restringimento rilevato dall’imaging strutturale, non ci sono ancora informazioni sufficienti per tradurre questi modelli generali di ridotta attività in informazioni diagnostiche sugli individui.

Imaging molecolare

Queste tecnologie sono tra le aree di ricerca più attive volte a trovare nuovi approcci per diagnosticare l’Alzheimer nelle sue prime fasi. Le strategie molecolari possono rilevare indizi biologici che indicano che l’Alzheimer è in corso prima che la malattia modifichi la struttura o la funzione del cervello o prenda un cammino irreversibile sulla memoria, sul pensiero e sul ragionamento. L’imaging molecolare può anche offrire una nuova strategia per monitorare la progressione della malattia e valutare l’efficacia dei trattamenti di prossima generazione che modificano la malattia. 

4) Proteine ​​del liquido cerebrospinale (CSF)

Il Proteine del liquido cerebrospinale – CSF – è un fluido trasparente che bagna e protegge il cervello e il midollo spinale. Gli adulti hanno circa 1 litro di liquido cerebrospinale, che i medici possono campionare attraverso una procedura minimamente invasiva chiamata puntura lombare o puntura spinale. La ricerca suggerisce che la malattia di Alzheimer nelle fasi iniziali può causare cambiamenti nei livelli CSF di tau e beta-amiloide, due proteine ​​che formano depositi cerebrali anormali fortemente legati all’Alzheimer.

5) Analisi del sangue e delle urine

I ricercatori stanno anche studiando se la malattia di Alzheimer causi cambiamenti consistenti e misurabili nei livelli di tau, beta-amiloide o altri biomarcatori nelle urine o nel sangue prima che compaiano i sintomi. Inoltre, gli scienziati stanno valutando se l’Alzheimer precoce porti a cambiamenti rilevabili in altre parti del corpo, come il cristallino dell’occhio.

6) Profilazione genetica del rischio

Gli scienziati hanno identificato tre geni con rare variazioni che causano l’Alzheimer e diversi geni che aumentano il rischio ma non garantiscono che una persona svilupperà la malattia. Gli studiosi di tutto il mondo stanno lavorando per trovare ulteriori geni di rischio. Man mano che vengono sviluppati trattamenti più efficaci, il profilo genetico può diventare un prezioso strumento di valutazione del rischio per un uso più ampio.

 

 

 

Bibliografia e sitografia

Gendron M., “Perché Alzheimer. Segni premonitori, sintomi, diagnosi, trattamento e prevenzione”, Il Punto di Incontro, Vicenza, 2010

https://dilei.it/salute/alzheimer-diagnosi-precoce-primi-sintomi-intervista/565335/  

https://spezzalindifferenza.it/alzheimer-limportanza-di-una-diagnosi-precoce/  

https://www.alz.org/alzheimers-dementia/research_progress/earlier-diagnosis